Erst rund 1000 Mal ist das Phelan-McDermid-Syndrom weltweit diagnostiziert worden. Die Dunkelziffer liegt vermutlich höher. Denn nur wenige Ärzte kennen die tiefgreifende Entwicklungsstörung, die sich vor allem durch geistige Behinderung, autistische Verhaltensweisen und Muskelschwäche bemerkbar macht. Für seine Forschung zu dieser seltenen Erkrankung ist der Arzt und Wissenschaftler Dr. Dr. Michael Schmeißer, tätig in der Universitätsklinik für Neurologie und im Institut für Anatomie und Zellbiologie der Universität Ulm, mit dem Care-for-Rare Science Award 2015 ausgezeichnet worden. Die 50 000 Euro Preisgeld sollen in ein translationales Projekt fließen, in dem der Nachwuchsgruppenleiter epileptische Anfälle beim Phelan-McDermid-Syndrom untersuchen will.
Eine Erkrankung gilt als selten, wenn weniger als fünf von 10 000 Menschen betroffen sind. Dieses Kriterium erfüllen mehr als 7000 meist genetisch bedingte Krankheiten, die oft unheilbar sind. Um ihre Erforschung voranzutreiben, zeichnet die Care-for-Rare Foundation unter der Schirmherrschaft von Professor Christoph Klein, Ärztlicher Direktor des Dr. von Haunerschen Kinderspitals in München, hervorragende junge Wissenschaftler aus. In diesem Jahr fiel die Wahl des international besetzten wissenschaftlichen Gremiums auf Michael Schmeißer, der zu seltenen neuropsychiatrischen Erkrankungen wie dem Phelan-McDermid-Syndrom forscht. „Das Syndrom, ausgelöst durch genetische Veränderungen auf Chromosom 22, die insbesondere das SHANK3-Gen betreffen, ist eine seltene Modellerkrankung, aus der wir möglicherweise auch allgemeingültige Schlüsse für das Verständnis und die Therapie von geistiger Behinderung und autistischen Verhaltensweisen ziehen können“, sagt der 32-Jährige. Deshalb sei es wichtig, zugrunde liegende Krankheitsmechanismen weiter zu erforschen.
In Ulm wird die deutschlandweit einzigartige Spezialsprechstunde zum Phelan-McDermid-Syndrom mit ausführlicher Beratung und Untersuchungen angeboten. Seit 2012 verfügt die Universitätsmedizin zudem über ein Zentrum für Seltene Erkrankungen.
Feierliche Verleihung in München
Der Care-for-Rare Science Award 2015 wurde Mitte November in der Münchner Residenz verliehen. Professor Stefan Endres, Forschungsdekan der Medizinischen Fakultät der LMU München, hielt die Laudatio auf Michael Schmeißer. „Ich freue mich, dass meine Arbeit, in der so viel Enthusiasmus und Herzblut steckt, gewürdigt wird. Das Preisgeld wird bei der Umsetzung des neuen Forschungsprojekts helfen“, so der ausgezeichnete Wissenschaftler.
Zweiter Preisträger des Abends war der Kabarettist und Autor Christian Springer, der sich mit seinem Verein „Orienthelfer“ für syrische Flüchtlinge engagiert. Er erhielt den Bayerischen Stifterpreis der Werner Reichenberger Stiftung, dotiert mit 25 000 Euro. Mit ihrer gemeinsamen Initiative „pro.movere – mehr bewegen“ und den beiden Auszeichnungen wollen die Care-for-Rare Foundation sowie die Werner Reichenberger Stiftung zu gesellschaftlichem und wissenschaftlichem Engagement aufrufen.
Text und 
Medienkontakt: Annika Bingmann